Badamy podłoże zaburzeń zdrowotnych
Jedną z przyczyn problemów z płodnością są zaburzenia genetyczne. Zweryfikowanie, czy u podłoża problemu leżą zaburzenia genetyczne jest szczególnie ważne w przypadku diagnostyki poronień.
Konsultacja genetyczna wiele również wnosi do ustalenia sposobu postępowania z parami doświadczającymi niepłodności, gdyż już na samym początku leczenia pozwala wykluczyć lub potwierdzić genetyczną przyczynę niepłodności.
Lekarz genetyk sprawdza, czy problemy zdrowotne, z którymi zgłaszają się pacjenci mają podłoże genetyczne. Dokonuje ustaleń na podstawie m.in. wnikliwej analizy dokumentacji medycznej, wywiadu rodzinnego, dokładnego badania przedmiotowego z oceną cech dysmorficznych oraz wyników badań genetycznych. Jeżeli uda się postawić diagnozę zaburzeń genetycznych, udziela porady genetycznej, podczas której omawia zdiagnozowane zaburzenie genetyczne, jego podłoże i konsekwencje, jakie niesie dla zdrowia oraz wpływ na plany rodzicielskie i dla członków rodziny.
przyjmujących w Poradni genetycznej